Las enfermedades por sobrecarga de fierro son condiciones frecuentemente asociadas con alteraciones primarias (hereditarias) o secundarias del metabolismo del fierro (Tabla 1). La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad genética del metabolismo del fierro, caracterizada por un aumento de la absorción intestinal y un progresivo depósito de fierro, principalmente en hígado, páncreas, corazón, piel y articulaciones . Dado que la HH es definida en términos de fenotipo y no de genotipo, 4 estadios clínicos han sido propuestos: Estadio 1: existencia de una predisposición genética sin otra alteración clínica; Estadio 11: existencia de una sobrecarga de fierro (aproximadamente 2-5g) pero sin síntomas; Estadio III: existencia de una sobrecarga de fierro con síntomas iniciales (letargia, artralgia); y estadio IV: existencia de una sobrecarga de fierro con daño de órganos, principalmente cirrosis hepática.
Palabras clave:
Hemocromatosis/diagnóstico, Hemocromatosis/fisiopatología, Hemocromatosis/genética, Hemocromatosis/terapia, Sobrecarga de Hierro, Ferritinas
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Cómo citar
Quera P., R. ., Poniachik T., J. ., & Mancilla A., C. . (2002). Hemocromatosis, una enfermedad por depósito. Revista Hospital Clínico Universidad De Chile, 13(3), pp. 192–200. https://doi.org/10.5354/2735-7996.2002.79547
