Detección de las Mutaciones Factor V Leiden y Protrombina G20210A en Pacientes con Trombosis Venosa - Venegas S., Mauricio; Conte L., Guillermo; Cuneo V., Marianela (Revista Hospital Clínico Universidad de Chile, 2006)
El tromboembolismo venoso es una condición patológica de origen multifactorial, incluyendo causas adquiridas o genéticas.De estas últimas, las mutaciones puntuales factor V Leiden y Protrombina G20210A representan las etiologías más frecuentesde trombosis hereditaria. Para el diagnóstico de estos defectos genéticos en pacientes con trombosis venosa, se realizanlas técnicas de biología molecular de reacción en cadena de la polimerasa y polimorfismo del tamaño de los fragmentos derestricción. Desde febrero del 2001 hasta diciembre de 2005 se realizaron 565 exámenes para la detección del factor V Leiden,encontrándose un 6,19% de prevalencia (35 pacientes). Esta cifra contrasta con algunos estudios y está en concordancia conotros. En el mismo período se realizaron 557 exámenes para la detección de Protrombina G20210A, encontrándose un 6,1%de prevalencia (34 pacientes), valor que es muy similar a la mayoría de las series clínicas descritas.