Hemocromatosis, una enfermedad por depósito - Quera P., Rodrigo; Poniachik T., Jaime; Mancilla A., Carla (Revista Hospital Clínico Universidad de Chile, 2002)
Las enfermedades por sobrecarga de fierro son condiciones frecuentemente asociadas con alteraciones primarias (hereditarias) o secundarias del metabolismo del fierro (Tabla 1). La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad genética del metabolismo del fierro, caracterizada por un aumento de la absorción intestinal y un progresivo depósito de fierro, principalmente en hígado, páncreas, corazón, piel y articulaciones . Dado que la HH es definida en términos de fenotipo y no de genotipo, 4 estadios clínicos han sido propuestos: Estadio 1: existencia de una predisposición genética sin otra alteración clínica; Estadio 11: existencia de una sobrecarga de fierro (aproximadamente 2-5g) pero sin síntomas; Estadio III: existencia de una sobrecarga de fierro con síntomas iniciales (letargia, artralgia); y estadio IV: existencia de una sobrecarga de fierro con daño de órganos, principalmente cirrosis hepática.