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Neurofibromatosis tipo 1. Más allá de las manchas café con leche: ¿es necesario actualizar criterios?

Valentina Vera G, Catalina Jahr A, Dinko Vuskovic R, Ligia Aranibar D
01-02-2022
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous syndrome. Diagnosis is based on ...

Revista Hospital Clínico Universidad de Chile
Medicina de precisión y serendipia genética: hallazgos secundarios al realizar secuenciación de exomas

125-34
Francisca Sepúlveda B., Rosa Andrea Pardo V.
30-07-2025
This review examines the current state of secondary findings (SF) in clinical exome sequencing, i...

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